PDA

Просмотр полной версии : Ген рождения



Mizantrop
29.10.2012, 00:56
Ксения Цветкова, сотрудник компании «Генотек» (http://www.genotek.ru/), специализирующейся в области ДНК-диагностики

Возможности ДНК-анализа растут с каждым днем: вчера он был способен объяснить наши вкусовые предпочтения, а сегодня уже добрался и до политических. Вероятно, уже нашим внукам мир без генетического тестирования покажется такой же нелепостью, как нам – мир без возможности посмотреть на себя в зеркало.

http://www.strf.ru/Attachment.aspx?Id=40789
Известен целый ряд генов, позволяющих в самом юном возрасте отличить, к примеру, многообещающего спринтера от потенциального биатлониста олимпийского уровня

Генетическое тестирование становится популярным способом самопознания: кто, как не гены, знают о нас все? Еще полвека назад Джеймс Уотсон, первооткрыватель структуры ДНК, предсказывал, что в ней записан не только цвет волос и глаз человека, но и его способность быть душой компании. Современные исследования, пусть и с оговорками, но подтверждают его точку зрения: установлены гены, отвечающие за наши личностные качества, будь то жажда знаний, стрессоустойчивость или склонность к импульсивному поведению. Что до спортивных способностей, то тут известен целый ряд генов, позволяющих в самом юном возрасте отличить, к примеру, многообещающего спринтера от потенциального биатлониста олимпийского уровня. Порой после генетического тестирования жизнь человека кардинально меняется: кто-то решает стать профессиональным спортсменом, кто-то бросает курить или перестает мучить себя диетами. Знание своих сильных и слабых сторон позволяет не только сделать верный выбор, но и попросту поверить в себя. Особенно много это значит для подростков и их родителей.

Спринтер
Дима пришел в легкую атлетику тринадцатилетним юношей, что для спортсмена довольно поздно. Больших надежд на него не возлагали: родители, потомственные химики, отправили подростка в секцию, чтобы дать выход юношеской энергии. Однако на удивление скоро мальчик стал показывать неплохие результаты в спринтерских дисциплинах, и тренер даже предложил родителям подумать над спортивной карьерой сына. Для начала он посоветовал перевести мальчика в другую школу, позволяющую больше времени уделять тренировкам.

Семья оказалась перед нелегким выбором: такой поворот событий стал полной неожиданностью для Диминых родителей, мечтавших вырастить из сына видного деятеля науки. Мама втайне поддерживала мальчика, видя, что к химии он особой любви не испытывает, отец же настаивал на своем. Тем временем напряженный график тренировок все сильнее сказывался на учебе Димы. Решение проблемы пришло неожиданно: наткнувшись на рекламу генетических тестов, отец мальчика предложил поступить так, как тому на роду написано. И каково же было удивление всей семьи, когда ДНК-анализ подтвердил, что их ребенок – прирожденный спринтер, обладатель олимпийских генов! Скрепя сердце родители перевели Диму в школу попроще и не прогадали: в спорте мальчик добивается теперь куда больших успехов, чем на химических олимпиадах.

Анорексик
Лена училась в девятом классе, когда врач заподозрил у нее анорексию. Круглая отличница из обеспеченной семьи, она недавно перешла в новую школу, где стала предметом тайной зависти одноклассников. С новенькой старались не общаться и находили любой повод подразнить: излюбленной мишенью насмешек стали по-детски пухлые щечки девочки. Поначалу та не обращала на это внимания, но злые шутки не прекращались, и тогда, по совету подружки, Лена решила «сесть на диету». Она почти перестала ужинать дома и упорно отказывалась от школьных завтраков, перебиваясь взятыми с собой фруктами. Девочка стала нервной, раздражительной, а ее осунувшийся вид в сочетании с упорным нежеланием питаться по-человечески заставил маму обратиться за консультацией к специалисту. Тот посоветовал Лене самостоятельно убедиться в беспочвенности своих страхов, сдав тест на генетическую предрасположенность к ожирению. Идея сработала: обнаружив себя вне группы риска, девочка стала все чаще появляться на кухне, а вскоре изъявила желание поскорее вернуть задорные ямочки на щеках, заключив, что их впалый вид придает ей сходство с Кощеем Бессмертным.

Курильщик
Впрочем, даже взрослые, состоявшиеся люди нередко меняют свой подход к жизни, ознакомившись с результатами ДНК-анализа: кто-то меняет работу, кто-то переезжает за город, подальше от пыли и выхлопных газов, кто-то отказывается от сладкого и начинает бегать по утрам. Евгений до недавнего времени был заядлым курильщиком, поднимавшим на смех любого, кто пытался убедить его во вреде табака. Не помогали и просьбы жены, обеспокоенной его частыми бронхитами: Евгений отмахивался от нее, утверждая, что в мире существует множество куда более опасных для здоровья вещей, взять хотя бы сосульки на весенних крышах. К вопросу рождения первенца супруги подошли максимально ответственно и, по совету врача из центра планирования семьи, решили сделать генетическое тестирование на статус носителя наследственных заболеваний. Прочитав несколько статей на эту тему, Евгений решил заодно проверить свою предрасположенность к раку, втайне надеясь получить своего рода карт-бланш на курение.

Получив результаты теста, Евгений не знал, радоваться ему или расстраиваться: у будущего ребенка были все шансы родиться здоровым, жена наконец-то избавилась от львиной доли своих страхов… А вот самому ему повезло меньше: оказалось, что сразу несколько генов в его ДНК указывают на высокую вероятность онкологических проблем с легкими. Благоразумие взяло верх над страстью к браваде, и вот уже полгода Евгений живет без табака: сухие данные сделали то, что никак не удавалось его друзьям и близким.

Исследование собственного генома порой может привести к удивительным открытиям: оно, к примеру, может объяснить вашу стойкую нелюбовь ко вкусу кофе. Все дело в способности ощущать вкус производных тиокарбамида, которой лишены около 30% людей. Эта черта определяется одним геном, включающим или выключающим работу рецепторного белка, необходимого для восприятия горечи. Генетическая корреляция здесь выражена настолько ярко, что Сходно обстоят дела с отвращением к творогу и сливкам: нередко причиной его является непереносимость молочного сахара (лактозы), которой страдает около трети населения России. Ген, позволяющий взрослым людям беспрепятственно употреблять в пищу молоко, возник в Северной Европе около 5000 лет до нашей эры, обеспечив своих носителей немалыми преимуществами в борьбе за выживание. Со временем он широко распространился по земному шару, однако значительная часть населения планеты по-прежнему испытывает проблемы с использованием в пищу молочных продуктов.

до появления ДНК-анализа способность или неспособность чувствовать вкус фенилтиокарбамида использовалась в качестве теста на отцовство.

Неандерталец
Некоторые из нас, однако, несут в себе куда более древние гены: исследовав геном рок-звезды Оззи Озборна, ученые обнаружили в его наследственном материале большое количество генов, характерных для неандертальцев. Возможно, именно в них заключается секрет феноменального здоровья музыканта, на протяжении сорока лет злоупотреблявшего алкоголем и наркотиками.

http://www.strf.ru/Attachment.aspx?Id=40790
Исследовав геном рок-звезды Оззи Озборна, ученые обнаружили в его наследственном материале большое количество генов, характерных для неандертальцев. Фото: Featureflash | Dreamstime.com

Уже сегодня секвенирование генома http://www.strf.ru/material.aspx?CatalogId=21731&d_no=45981 доступно не только звездам, но и простым людям. Процедура расшифровки наследственной информации дешевеет год от года, а значит, история генетического тестирования только начинается. Знание о собственных талантах и слабостях, безусловно, полезно – до тех пор, пока мы правильно относимся к полученным данным, не забывая о том, что гены определяют спектр наших возможностей, но вовсе не предопределяют всю нашу жизнь.

Однажды мы исследовали ДНК ребенка, страстно мечтавшего заниматься биатлоном, и получили неутешительные результаты: генетически мальчик был абсолютно не предрасположен к этому виду спорта. Тогда мать отдала его в секцию фигурного катания, которую он посещал с большой неохотой, умоляя родителей забрать его оттуда. Через некоторое время те вняли просьбам ребенка и отвели его в спортивную школу биатлонистов. И что бы вы думали? На первой же тренировке мальчик пришел к финишу первым и продолжает заниматься своим любимым видом спорта. Очевидно, что генетическому тестированию далеко до фантастических рассказов в стиле Роберта Шекли, где в будущем людям с детства определяют профессию на всю жизнь. Тестирование – хорошее подспорье для неопределившихся со своими склонностями, но вовсе не догма. И это прекрасно, ведь если бы мы все были генетически предсказуемы, жить стало бы скучно.

Материал опубликован в октябрьском номере журнала New Scientist http://newscientist.ru/

http://strf.ru/material.aspx?CatalogId=222&d_no=49713

dt52
29.10.2012, 06:01
Генеалогия стал многим из пишущей братии России модным брендом, хотя на западе это скорее медицинский инструмент в профилактике болезней. А "кусочек" неадертальцев есть в любом,не только в Озборне. Да и глядя на некоторых и их действия не покидают смутные сомнения, ну чисто неадерталец, если даже не питекантроп. ;)))

Mizantrop
29.10.2012, 23:20
Создан эмбрион с генами трех людей

Ученые из Oregon Health & Sciences University создали эмбрионы с генами от одного мужчины и двух женщин. Таким образом стало возможным появление детей, у которых не два, а три родителя. Данная технология может изменить социальное устройство современного общества, дав возможность "полноценного функционирования" семьям из нескольких супругов. Кстати, в самих США и в некоторых других странах в настоящее время проводятся корректировки законодательства, которые допускают такую возможность. Например, в Бразилии в этом году впервые зарегистрировали брак трех человек, а в Калифорнии юридически у ребенка могут более двух родителей. Но главное - новая методика может помочь предотвратить передачу наследственных неизлечимых болезней.

В Великобритании похожую работу по созданию эмбриона от нескольких родителей уже проводили несколько лет назад. Правда, тогда заявления о трех родителях были преувеличением, поскольку от третьего родителя у эмбриона был всего 1% генов. Это был лишь способ замены дефектных генов, не более.

Новая технология, разработанная американскими учеными, более совершенна и, если будет одобрена к использованию, позволит женщине родить ребенка, который наследует ее ядро ДНК, но не ее митохондриальную ДНК. Вот как это будет работать в случае лечения наследственного заболевания: врачи берут неоплодотворенные яйцеклетки от больного и здорового донора. Затем ядро с ДНК одного из доноров удаляется и заменяется другим. В результате имеем яйцеклетку с ядром ДНК одного человека и митохондриальной ДНК другого. При оплодотворении клетки появляется и третий родитель – мужчина.

Испытания новой технологии на обезьянах не выявило пока никаких отклонений от нормы. До сих пор остаются здоровыми 4 обезьяны, зачатые необычным способом – с заменой ДНК и тремя родителями.

http://rnd.cnews.ru/natur_science/news/line/index_science.shtml?2012/10/26/507757

Ingushgen
05.03.2015, 13:40
Гены отца оказались важнее материнских

Несмотря на то, что ребенок получает одинаковое количество родительских генов, тем не менее, ДНК отца играет более важную роль. Это открытие подтвердили испытания на лабораторных мышах.

http://img.dni.ru/binaries/v3_main/296842.jpg

Ученые из Университета Северной Каролины исследовали экспрессию генов, то есть их активность в выработке Рибонуклеиновой кислоты (РНК), из которой потом создаются белки, которые являются жизнеобразующим для организма. В качестве подопытных учеными были выбраны мыши из популяции Collaborative Cross, потому что по генетическому разнообразию они похожи на людей.

В результате скрещения трех групп мышей ученые получили девять видов потомства. По достижению "совершеннолетия" у мышей ученые измерили уровень экспрессии генов в тканях тела и провели сравнение роли отцовских и материнских составляющих каждого гена.

Ученые пришли к выводу, что отцовский ген в среднем активен в 60% случаев. Отмечается, что мозг мышей оказался более похожим на мозг их папы. По мнению исследователей, эти процессы одинаковы относительно всех млекопитающих.

"Мы выяснили, что у этих животных активнее экспрессируются отцовские гены. Это непосредственно затрагивает лечение наследственных заболеваний. Вредоносная мутация, полученная от матери, разрушает организм не так сильно, как унаследованная от отца", – заявил руководитель исследования Фернандо Пардо-Мануэль де Вильена. Полученные результаты были опубликованы в научном журнале Nature Genetics.
http://www.dni.ru/culture/2015/3/4/296842.html

Steel
05.03.2015, 15:26
Феминистки ещё не разгромили лабораторию?)))

Ingushgen
06.03.2015, 15:48
Феминистки ещё не разгромили лабораторию?)))
Молчи,грусть,молчи!

Инфанта
08.03.2015, 01:09
Не знаю как феминистки, но по жизни, иногда бы лучше, чтобы гены-хотя бы равномерно распределялись). Для бОльших возможностей в развитии умственных способностей потомства).

Steel
08.03.2015, 09:24
Название статьи не корректное. Это как в сложном механизме, любой винтик важен.Так и тут.Косяк любого гена в любой хромосоме может дать гибельную, тупиковую мутацию потомству.

Ingushgen
13.03.2015, 10:56
Название статьи не корректное. Это как в сложном механизме, любой винтик важен.Так и тут.Косяк любого гена в любой хромосоме может дать гибельную, тупиковую мутацию потомству.
А ты что специалист в данной области? Это серьезное исследование и по данному вопросу лучше не балаболить...установили,что отцовские гены активнее в 60% случаях,соответственно чтобы утвеждать некорректность нужно провести аналогичное исследование и показать.

Steel
13.03.2015, 16:19
А ты что специалист в данной области? Это серьезное исследование и по данному вопросу лучше не балаболить...установили,что отцовские гены активнее в 60% случаях,соответственно чтобы утвеждать некорректность нужно провести аналогичное исследование и показать.

Причем тут балаболить? Ты хоть вник в суть моего поста что балаболом меня обзываешь? Ты то свою тему правильно озаглавил. Я не тебя имел в виду. А автора статьи. Прочитай внимательно. "Гены отца оказались важнее материнских" .Само название которое ты скопирайтил сюда сомнительно.
Я же писал что любой ген в любой хромосоме важен. Серьёзный сбой любого гена хоть "папи - мами" даст в итоге дебила или труп.Ты не согласен? Тогда сходи музее в Куст Камеру в Санкт-Петербурге и посмотри там на колбы с уродами у которых были генетические мутации.

Ingushgen
13.03.2015, 18:02
Причем тут балаболить? Ты хоть вник в суть моего поста что балаболом меня обзываешь? Ты то свою тему правильно озаглавил. Я не тебя имел в виду. А автора статьи. Прочитай внимательно. "Гены отца оказались важнее материнских" .Само название которое ты скопирайтил сюда сомнительно.
Я же писал что любой ген в любой хромосоме важен. Серьёзный сбой любого гена хоть "папи - мами" даст в итоге дебила или труп.Ты не согласен? Тогда сходи музее в Куст Камеру в Санкт-Петербурге и посмотри там на колбы с уродами у которых были генетические мутации.
В данном исследовании задавались конкретным вопросом и получили конкретный ответ,это и есть наука,а всё что ты говоришь из области:Днём светло из-за того,что светит солнце

Steel
13.03.2015, 19:42
В данном исследовании задавались конкретным вопросом и получили конкретный ответ,это и есть наука,а всё что ты говоришь из области:Днём светло из-за того,что светит солнце

Я не оспаривал изложенные в статье выводы.Не моё поле. Я же о названии темы. Можно озаглавить не важнее, а активнее.И всё. Как бы тебе проще то..)) Какие бы огромные и великие гены отца не были бы, но без женских они бесполезны.))) Активность, -ещё не значит живучесть. Девочек, статистически рождается меньше, но к старости их больше и живут дольше.

Ingushgen
13.03.2015, 19:48
Я не оспаривал изложенные в статье выводы.Не моё поле. Я же о названии темы. Можно озаглавить не важнее, а активнее.И всё. Как бы тебе проще то..)) Какие бы огромные и великие гены отца не были бы, но без женских они бесполезны.))) Активность, -ещё не значит живучесть. Девочек, статистически рождается меньше, но к старости их больше и живут дольше.
Ты видимо не в курсе,но до сих пор считалось,что материнские гены важнее,поэтому заголовок так и сформулирован,так что речь не идет о бесполезности и неучастии материнских генов в формировании человека,сенсация в следующем: Отмечается, что мозг мышей оказался более похожим на мозг их папы. По мнению исследователей, эти процессы одинаковы относительно всех млекопитающих

Steel
13.03.2015, 19:52
Ты видимо не в курсе,но до сих пор считалось,что материнские гены важнее,поэтому заголовок так и сформулирован,так что речь не идет о бесполезности и неучастии материнских генов в формировании человека,сенсация в следующем: Отмечается, что мозг мышей оказался более похожим на мозг их папы. По мнению исследователей, эти процессы одинаковы относительно всех млекопитающих


Есть ссылка на оригинал статьи? На указанном в дни.ру источнике http://www.nature.com/ не нашел статью с таким названием.

Ingushgen
13.03.2015, 22:06
Есть ссылка на оригинал статьи? На указанном в дни.ру источнике http://www.nature.com/ не нашел статью с таким названием.
А какая разница в названии? Суть-то одна,отцовские гены,как ни крути,оказались важнее материнских.

Магомедовна
14.03.2015, 07:53
Аллелай, товарищи, без вникания в суть темы, на примере двух здоровых своих детей - гены страшная сила!!! А папенькины гены особенно.

Ingushgen
25.04.2015, 21:46
Кто открыл ДНК?
В материалах рубрики использованы статьи и заметки следующих изданий: «Economist» и «New Scientist» (Англия), «American Scientist», «Discover», « IEEE Spectrum», «Science News», «Scientific American Mind», и «Wired» (США), «Ça m’interesse», « Ciel et Еspace», «Le Journal du CNRS», «La Recherche» и «Science et Vie» (Франция), а также сообщения агентств печати и информация из интернета.

Как правило, с молекулой ДНК связывают имена английских биологов Дж. Уотсона и Ф. Крика, открывших в 1953 году структуру этой молекулы. Однако само соединение было открыто не ими. Но первооткрыватель упоминается далеко не в каждом справочнике или учебнике.
http://www.nkj.ru/upload/iblock/280/280e4699d9ed2c45085d49439670e139.jpg

Открыл дезоксирибонуклеиновую кислоту в 1869 году молодой швейцарский врач Фридрих Мишер, работавший тогда в Германии. Он решил изучить химический состав клеток животных, а в качестве материала выбрал лейкоциты. Этих защитных клеток, поедающих микробы, много в гное, и Мишер заручился сотрудничеством коллег из местной хирургической больницы. Ему стали привозить корзины с гнойными повязками, снятыми с ран. Мишер испытал разные способы отмывания лейкоцитов с марли бинтов и стал выделять из отмытых клеток белки. В процессе работы он понял, что кроме белков в лейкоцитах присутствует какое-то загадочное соединение. Оно выпадало в осадок в виде белых хлопьев или нитей при подкислении раствора и снова растворялось при его подщелачивании. Рассматривая свой препарат лейкоцитов под микроскопом, учёный обнаружил, что после отмывания лейкоцитов с бинтов разбавленной соляной кислотой от них остались одни ядра. И сделал вывод: неизвестное соединение содержится в ядрах клеток. Мишер назвал его нуклеином, от латинского nucleus — ядро.

О ядре клетки тогда почти ничего не знали, хотя за три года до открытия Мишера, в 1866 году, известный немецкий биолог Эрнст Геккель предположил, что ядро отвечает за передачу наследственных признаков.

Желая подробнее изучить нуклеин, Мишер разработал процедуру его выделения и очистки. Обработав осадок ферментами, переваривающими белок, он убедился, что это не белковое соединение — ферменты оказались неспособны разложить нуклеин. Он не растворялся в эфире и других органических растворителях, то есть не был жировым веществом. Химический анализ был тогда крайне трудоёмким, медленным и не очень точным, но Мишер провёл его и убедился, что нуклеин состоит из углерода, кислорода, водорода, азота и больших количеств фосфора. В то время практически не были известны органические молекулы с фосфором в их составе. Всё это убедило Мишера, что он открыл какой-то новый класс внутриклеточных соединений.

Написав статью о новом открытии, он послал её своему учителю, одному из основателей биохимии, Феликсу Хоппе-Зейлеру, издававшему журнал «Медико-химические исследования». Тот решил проверить столь необычное сообщение в своей лаборатории. Проверка заняла целый год, и Мишер уже опасался, что кто-нибудь самостоятельно откроет тот же нуклеин и опубликует результаты первым. Зато в очередном номере журнала за 1871 год статья Мишера сопровождалась двумя статьями самого Хоппе-Зейлера и его сотрудника, подтверждавшими свойства нуклеина.

Вернувшись в Швейцарию, Мишер занял пост заведующего кафедрой физиологии Базельского университета и продолжил исследования нуклеина. Здесь он нашёл другой богатый и более приятный в работе источник нового соединения — молóки лососёвых рыб (они и сейчас используются для массового получения ДНК). Рейн, протекающий через Базель, был тогда полон лососей, и Мишер сам ловил их сотнями для своих исследований.

В статье об обнаружении нуклеина в молоках, опубликованной в 1874 году, Мишер писал, что это вещество явно связано с процессом оплодотворения. Но он отверг мысль о том, что в нуклеине может быть закодирована наследственная информация: соединение казалось ему слишком простым и единообразным для хранения всего разнообразия наследственных признаков. Тогдашние методы анализа не позволяли найти существенных различий между нуклеином человека и лосося.

Позже Мишер занимался исследованием физиологии лососёвых, по заказу швейцарского правительства разрабатывал дешёвый и здоровый рацион для тюрем, написал поваренную книгу для рабочих, основал в Базеле Институт анатомии и физиологии, изучал роль крови в процессе дыхания... Ещё при его жизни нуклеин переименовали в «нуклеиновую кислоту», что очень раздражало первооткрывателя. Мишер скончался от туберкулёза в 1895 году. Почти полвека после его смерти считалось, что молекула ДНК, состоящая всего из четырёх типов блоков, слишком проста для хранения наследственной информации, и на эту роль выдвигали гораздо более разнообразные белки.



Подробнее см.: http://www.nkj.ru/archive/articles/15137/ (Наука и жизнь, Кто открыл ДНК?)

Лайсат
26.04.2015, 17:53
По мужской хромосоме картина ясная,а что относительно женских линий?Что нам дает исследование женской ДНК?

Ingushgen
26.04.2015, 19:03
По мужской хромосоме картина ясная,а что относительно женских линий?Что нам дает исследование женской ДНК?
В плане изучения миграций древних народов,тех или иных смещений,женская МтДНК несёт такую же пользу,как и мужская Y-хромосома,просто мы как известно ведём отсчет своего рода от родоначальника мужского пола,поэтому уделяем больше внимания мужским линиям.
А в целом,для тех кому интересно узнать куда ведёт его линия от матери к бабушке,прабабушке и т.д. есть возможность сдать тест на МтДНК и узнать свою материнскую гаплогруппу,а для историков,лингвистов разумеется будет интересно посмотреть,какие женщины и откуда участвовали в этногенезе нашего народа и насколько позволяют судить известные общие исследования данная картина весьма пестрая.

Лайсат
26.04.2015, 19:13
Я так поняла это линия одной пуповины.Женские линии идут от матери к бабушке,от бабушки к прабабушке(нана-наьн нана-наьн наьн нана.) и т д.

Ingushgen
26.04.2015, 19:23
Совершенно верно,добавлю,что протестироваться на женскую МтДНК могут как женщины,так и мужчины,в отличие от мужской Y-хромосомы,которая присуствует только у мужчин и передается от отца к сыну и т.д.

dt52
27.04.2015, 22:51
Русский учённый, академик с мировым именем, Вавилов Николай Иванович
Убит сталинским режимом.Генетика была объявлена вне закона.

Ingushgen
29.04.2015, 05:18
Русский учённый, академик с мировым именем, Вавилов Николай Иванович
Убит сталинским режимом.Генетика была объявлена вне закона.
Почему то "великий кормчий" патологически не воспринимал генетику:
http://stalinism.ru/elektronnaya-biblioteka/akademik-trofim-denisovich-lyisenko.html?start=12

dt52
29.04.2015, 14:12
Почему то "великий кормчий" патологически не воспринимал генетику:
http://stalinism.ru/elektronnaya-biblioteka/akademik-trofim-denisovich-lyisenko.html?start=12

Фильм про Лысенко отрицавшего своё соучастие в осуждении Вавилова

Ingushgen
28.09.2015, 02:47
Силу горя и радости определяет ген

http://polit.ru/media/photolib/2015/09/24/thumbs/ps_7758919054_073d224531_k_1443083407.jpg.814x610_ q85.jpg

Австралийские ученые обнаружили генетическую вариацию, влияющую на силу переживаний. Обладатели одной из разновидностей гена SERT были более склонны к депрессии, если жизнь давала трещину, зато были более счастливыми, если все шло благополучно.

В исследовании приняли участие 333 жителя австралийского штата Виктория северо- и западноевропейского происхождения.

Белок SERT участвует в метаболизме нейромедиатора серотонина. Когда один нейрон передает сигнал следующему нейрону, он выбрасывает в пространство между ними вещество – нейромедиатор. Нейромедиатор запускает электрический импульс во втором нейроне, а потом должен быть утилизирован. Как правило, из пространства между нейронами он попадает обратно в первый нейрон, и нейрон снова готов передавать сигнал. Если же нейромедиатор остается в пространстве между нейронами, то импульс во втором нейроне возникает снова и снова, сигнал усиливается. Белок SERT как раз и занимается тем, что возвращает серотонин из пространства между нейронами в нейрон, передававший сигнал.

У гена SERT есть два распространенных варианта (полиморфизм) регуляторной области: более длинный и более короткий. Более длинный вариант соответствует более активному синтезу матричной РНК и, соответственно, большему количеству соответствующего белка в клетках. Это значит, что при прочих равных более длинный вариант регуляторной области гена соответствует более быстрому захвату серотонина обратно в нейрон и более слабому сигналу. В исследовании сравнивались две группы людей: те, у которых в обеих хромосомах присутствовал короткий вариант гена, и все остальные.

До сих пор ученые пытались найти связь между короткими вариантами гена и депрессией или, например, склонностью к аддикциям. Результаты всякий раз оказывались спорными. И вот, в новом исследовании, авторы решили подойти к проблеме не только с негативной, но и с позитивной стороны. Авторы работы изучали связь физического и сексуального насилия, которым подвергался человек в детстве, и его удовлетворенности жизнью во взрослом возрасте. Оказалось (некоторые более ранние исследования тоже на это указывали), что у людей с короткими генами SERT насилие в детстве чаще приводило к депрессиям во взрослом возрасте, чем в контрольной группе, зато те, чье детство было спокойным, были более счастливыми, чем обладатели длинных вариантов.

Полученный результат выглядит логичным, если задуматься о том, что короткий вариант (в гомозиготном состоянии) просто усиливает все сигналы: радость от успеха, расстройство от неудачи. http://polit.ru/news/2015/09/24/ps_sert/

Ingushgen
07.10.2015, 20:17
Нобелевской премии по химии удостоены авторы работ по восстановлению ДНК
Нобелевская премия по химии в этом году присуждена за «изучение механизмов «исправления» ДНК». Ее удостоились швед Томас Линдаль, живущий и работающий в Великобритании, американец Пол Модрич и турок Азиз Санкар, работающий в США. Имена лауреатов были названы на пресс-конференции в Швеции в рамках 114-й Нобелевской недели.

http://www.vokrugsveta.ru/img/cmn/2015/10/07/003.jpg.pagespeed.ce.bZMcaknRp3.jpg

Каждый день ДНК подвергается повреждающему воздействию ультрафиолетового излучения, свободных радикалов и других канцерогенов. Кроме того, сами молекулы ДНК нестабильны, ежедневно в геноме клетки происходят тысячи изменений. Дефекты возникают и при копировании ДНК во время деления клеток человеческого организма, что происходит несколько миллионов раз каждый день. То, что генетический материал при этом не разрушается, — заслуга системы репарации ДНК, осуществляющей непрерывный «мониторинг» и восстановление молекул за счет специальных ферментов.
Механизмы работы системы репарации были детально изучены сегодняшними нобелевскими лауреатами. Биохимики отследили, как поврежденные молекулы ДНК в клетках восстанавливаются и сохраняют генетическую информацию. Работы Линдаля, Модрича и Санкара пролили свет на функции живых клеток, а полученные ими данные используются для разработки новых методов лечения рака.
Отметим, что на премию по химии в 2015 году претендовали американка Каролин Бертоцци, занимающаяся изучением протекающих в организме химических реакций, и американцы Джон Гуденоф и Стэнли Уиттингем, исследования которых легли в основу создания литий-ионных аккумуляторов, сейчас используемых повсеместно. Также премию могли получить немец Эммануэль Шарпантье и американка Дженнифер Дудна, создавшие метод редактирования генома человека.
В 2014 году Нобелевской премии по химии были удостоены американцы Эрик Бетциг, Уильям Мернер и немец Штефан Хелль. Она была присуждена им за разработку суперфлуоресцентной микроскопии (наноскопии), позволяющей изучать строение разных объектов на очень малых масштабах с очень высоким разрешением.
Напомним, ранее были названы лауреаты премии 2015 года по физиологии и медицине, а также по физике.
Татьяна Турбал http://www.vokrugsveta.ru/news/236334/

Ingushgen
14.11.2015, 23:18
У хладнокровных убийц нашли общий ген
http://icdn.lenta.ru/images/2015/10/29/15/20151029155254633/pic_b52d6476ee5ccd511f83d3609bd5ef2a.jpg
Российские нейробиологи из Новосибирского государственного университета и Сибирского отделения РАН идентифицировали ген, присущий жестоким и хладнокровным убийцам. Оказалось, что за жестокие и хладнокровные убийства во многом ответственен ген дофаминового рецептора D4 человека. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Journal of Criminal Justice.

Дофаминовый рецептор D4 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Ген, который он кодирует, связывают с различными поведенческими фенотипами и расстройствами, в том числе с дисфункцией вегетативной нервной системы, шизофренией и склонностью к поиску новизны.

К подобным выводам исследователи пришли по итогам генотипирования и изучения биографий более 150 преступников, 85 из числа которых были осуждены за убийства, а еще 65 — за нанесение тяжких телесных повреждений. Выяснилось, что у всех этих людей хорошо развита «холодная», спланированная агрессивность, наличие которой тесно связано с отдельными малоактивными формами дофаминового рецептора D4.

Подобные выводы идут вразрез с популярной среди западных исследователей теорией, согласно которой подавляющее большинство совершаемых убийств и других жестоких преступлений являются прямым следствием импульсивной агрессивности у преступника, которая, в свою очередь, развивается еще в детстве на фоне синдрома дефицита внимания и гиперактивности (ADHD).

Таким образом, предлагаемые на Западе медикаментозные методы лечения ADHD, активно применяемые в западных дошкольных и школьных учреждениях, во многих случаях могут оказаться малоэффективными для профилактики совершения жестоких преступлений в обществе.
http://lenta.ru/news/2015/10/29/killers

Ingushgen
13.05.2016, 12:47
Ученые: На успеваемость в школе влияют гены
Aмериканские ученые пришли к выводу, что на успеваемость в школе и университете влияют гены.
http://pravda-team.ru/pravda/image/article/5/2/3/344523.jpeg
Масштабное изучение мелких мутаций в геномах более 300 тысяч человек помогло генетикам выделить 74 области в нашей ДНК, которые тем или иным образом влияют способность к усвоению материала.

Об этом говорится в статье, опубликованной в журнале Nature. "На успехи в учебе влияют в равной степени и гены, и окружающая среда. Те вариации в генах, которые мы нашли, отвечают лишь за небольшие различия в успеваемости среди участников этих исследований – в среднем, за примерно 0,43-1% от общего уровня различий. Крайне неправильно будет называть их "генами образования" – в нашей ДНК содержатся сотни тысяч, если не миллионы таких участков", — заявил генетик Дэниел Бенджамин из университета южной Калифорнии в Лос-Анджелесе (США).

Как пишет РИА Новости, Бенджамин и две сотни других ведущих генетиков мира со всех континентов Земли уже несколько лет анализируют данные, собранные проектом Biobank при исследовании геномов жителей Великобритании, а также проектом "1000 геномов" и рядом других масштабных исследований, направленных на изучение вариаций в структуре генов среди всего населения планеты.

Ученым удалось найти сразу 74 участка ДНК, различные версии которых могли положительно или отрицательно влиять на умение человека учиться и заниматься наукой.


Читайте больше на http://www.pravda.ru/news/interesting_news/13-05-2016/1300843-genetica-0/

Ingushgen
01.08.2016, 20:22
Ученые открыли "россыпь" генов, связанных с депрессией
https://cdn3.img.ria.ru/images/144111/82/1441118203.jpg
МОСКВА, 1 авг – РИА Новости. Генетики открыли сразу 15 участков ДНК, мутации в которых могут приводить к развитию тяжелых форм депрессии или делать человека подверженным подавленному настроению, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.
"Мы надеемся, что эти результаты помогут ученым понять, что депрессия – это не просто состояние, а реальная болезнь мозга, которая имеет свои собственные биологические корни. На этом легкая часть нашей работы завершена – теперь нам нужно понять, как мы можем использовать эти данные для разработки методов лечения депрессии", — заявил Рой Перлис (Roy Perlis) из Гарвардского университета (США).
Хроническая депрессия считается одним из самых распространенных и сложных психических расстройств. Как правило, появление хронической депрессии сопровождается утерей интереса к жизни, снижению самооценки, апатии и другим негативным эффектам. За последние годы ученые разработали множество лекарств-антидепрессантов, многие из которых обладают серьезными побочными эффектами, в число которых входят нарушение обмена веществ, ожирение и привыкание.
Перлис и его коллеги доказали то, о чем ученые достаточно давно подозревают – результаты их анализа показывают, что депрессия во многом обусловлена генетически, а не только качеством жизни человека, его материальным достатком и духовным спокойствием.
Подобные выводы были сделаны не в результате лабораторных исследований, а благодаря "банкам ДНК", услугами которых может воспользоваться любой желающий для изучения своей предрасположенности различным болезням, изучения родословной и других целей. Благодаря одному из таких банков – 23 and me, у Перлиса и его коллег появилась возможность проанализировать сотни тысяч геномов разных людей, как страдающих от депрессии, так и лишенных этого чувства.
В общей сложности биологи изучили ДНК примерно 75 тысяч американцев европейского происхождения, у которых была диагностирована депрессия, и свыше 230 тысяч здоровых жителей Америки.
Сравнив их геномы при помощи суперкомпьютера, ученые выделили 17 "однобуквенных" вариаций в структуре 15 участков ДНК, которые были так или иначе связаны с развитием клинической депрессии. В их число, в частности, попал гены NEGR1 и OLFM4, управляющие ростом клеток мозга, ряд участков ДНК, связанных с работой глаз и нервной ткани, а также ряд сегментов генома, отвечающих за нормальный метаболизм клеток и обмен молекулами с окружающей средой.
Мутации в многих из этих генов, как отмечают ученые, ранее связывались с развитием эпилепсии, шизофрении и других расстройств нервной системы. Это, по мнению Перлиса и его коллег, свидетельствует о том, что депрессия имеет генетическую природу, подобно расстройствам психики и нейродегенеративным болезням.


РИА Новости http://ria.ru/science/20160801/1473340825.html#ixzz4G6AY8X4K

dt52
23.08.2016, 14:51
План синтезировать геном человека (в оригинале англоязычная версия.)Ивен Callaway 2 июня 2016
Plan to synthesize human genome triggers mixed response
Some admire project's ambition; others say that it hasn't justified its aims.

Ewen Callaway
02 June 2016
Article tools
PDFRights & Permissions

Gen9

A laboratory at Gen9, a firm in Cambridge, Massachusetts, that is seeking to drive down the cost of synthesizing strings of DNA.

Proposals for a large public–private initiative to synthesize an entire human genome from scratch — an effort that could take a decade and require billions of dollars in technological development — were formally unveiled on 2 June, almost a month after they were first aired at a secretive meeting.

Proponents of the effort, named ‘Human Genome Project—Write’ (HGP-write), write in Science that US$100 million from a range of funding sources would help to get their vision off the ground1. The team is led by synthetic biologist Jef Boeke at New York University; genome scientist George Church at Harvard Medical School in Boston, Massachusetts; and Andrew Hessel, a futurist at the commercial design studio Autodesk Research in San Rafael, California.

But the idea — which essentially aims to develop technologies that reduce the cost of DNA synthesis — has not met with universal excitement among researchers.

Related stories
‘Minimal’ cell raises stakes in race to harness synthetic life
First synthetic yeast chromosome revealed
Genomics: DNA's master craftsmen
To some, the proposal to create a human genome is praiseworthy for its ambition and sheer chutzpah: at present, only tiny bacterial genomes and a portion of a yeast genome have been made from scratch. But other researchers feel that HGP-write represents a needless centralization of work that is already taking place in companies trying to lower the price of synthesizing strings of DNA. Some of HGP-write’s proponents have financial stakes in those firms, which include Gen9 in Cambridge, Massachusetts.

“My first thought was ‘so what’,” says Martin Fussenegger, a synthetic biologist at the Swiss Federal Institute of Technology in Zurich. “I personally think this will happen naturally. It’s just a matter of price at the end.”

Others think that the project should be delayed until its leaders can win broader support for the idea. In an e-mail sent to reporters, synthetic biologist Drew Endy, at Stanford University in California, and religion scholar Laurie Zoloth, at Northwestern University in Evanston, Illinois, say that the HGP-write team has not properly justified its aims, and that the project should be abandoned. “We are still waiting for a serious public debate with participation from a broad range of people,” they say.

Secretive start
Endy and Zoloth had already questioned the scientific rationale for synthesizing a human genome in May, when HGP-write was first aired at an invitation-only meeting at Harvard University that was attended by more than 100 scientists, entrepreneurs, lawyers and ethicists. The closed nature of the meeting also attracted criticism: Church told the health and medicine news service Stat that this was because the paper describing the effort was under embargo.

“There was a lot of confusion on the day about what was going on,” says Tom Ellis, a synthetic biologist at Imperial College London, who attended the meeting. “Some people were in the know on the [paper’s] review process and others were trying to find out.”

The three-page announcement of HGP-write fills in some detail. It notes that current technologies are both too expensive and too primitive to synthesize the 3-billion-base-pair human genome. The team calls for a series of pilot projects, including synthesizing much shorter segments of the genome and making slimmed-down chromosomes to do specific tasks, to make its eventual goal doable. The whole project should require less than $3 billion (the price of the publicly funded Human Genome Project), the researchers say.

“I think it’s a brilliant project,” says Paul Freemont, a structural biologist at Imperial College London, who attended the meeting. “If you want to do this, it’s going to be on the same scale as the Human Genome Project, it’s going to need some big funding agencies and hundreds and hundreds of researchers around the world.”

Ellis and others worry that a centralized project that explicitly focuses only on the human genome might needlessly narrow the products of the effort. But Boeke — who in 2014 reported synthesizing a 270,000-base-pair yeast chromosome2 — brushes that objection aside. He envisions HGP-write eventually producing synthetic genomes from mice, microbes and all sorts of organisms.

“Tangible products may be slow to follow at first, but writing DNA more cheaply and at large scale will make researchers more efficient and comprehensive in their work, leading to practically unlimited potential for indirect products,” adds Danielle Tullman-Ercek, a biochemical engineer at the University of California, Berkeley.

Barriers to genome writing
Cheaper DNA synthesis isn’t the only thing that stands in the way of writing a human genome that could function inside a cell. Ellis says that there are no methods for inserting very large pieces of DNA into a mammalian cell and making them function normally, and researchers have little clue how to design a complex genome that has anything more than trivial changes to an existing one.

Freemont worries that commercial bodies such as DNA-synthesis companies may stake a claim on the project. “I think it’s good if this is an open, publicly funded initiative,” he says.

Boeke would prefer that there be no intellectual-property restrictions on the products of HGP-write, as is the case with his synthetic yeast genome project. But, he says, the “chances are good” that companies involved in HGP-write will be granted such rights “to get the job done”. To allow wider access, the effort may establish patent pools to allow users to easily license the fruits of the project, he adds.

In the Science article, the HGP-write team says that it will seek broader public buy-in before beginning work. Boeke says that much of the Harvard meeting centred on the ethics of the project.

Boeke also says that the synthetic cells will be engineered to make reproduction impossible. “We’re not trying to make an army of clones or start a new era of eugenics. That is not the plan.”

Nature 534, 163 (09 June 2016) doi:10.1038/nature.2016.20028
http://www.nature.com/news/plan-to-synthesize-human-genome-triggers-mixed-response-1.20028

Ingushgen
27.09.2016, 13:51
Курение меняет ДНК
Эпигенетические изменения в ДНК, вызванные курением, охватывают более 7 000 генов.
Давно известно, что ДНК подвергается химическим модификациям, которые не меняют последовательность генетического текста, но всё же влияют на активность генов. Специальные ферменты оставляют метильные метки на некоторых азотистых основаниях – генетических буквах, входящих в состав ДНК, после чего у тех генов, которые получили метильные метки, меняется активность. Такой способ регуляции генетической активности называется эпигенетическим; и эпигенетические метки часто возникают в ответ на какие-то факторы внешней среды – например, в ответ на некоторые особенности образа жизни и вредные привычки.
https://m.nkj.ru/upload/resize_cache/iblock/993/640_480_2/993c3185240827862593b94250f32fa2.jpg
Несколько десятков исследователей, возглавляемые Стефани Лондон (Stephanie London) из Национального института здравоохранения и окружающей среды, рассказывают в Circulation: Cardiovascular Genetics, как курение сказывается на эпигенетическом состоянии ДНК человека.

Вообще таких исследований существует много, но на сей раз речь идёт о мета-анализе, когда собирают и анализируют результаты сразу многих работ по одной теме, и в результате мы можем сказать, насколько согласуются разные статьи между собой, насколько достоверны полученные данные и можно ли на основании всех результатов сформулировать, подтвердить или опровергнуть какую-то гипотезу.

Стефани Лондон и её коллеги взяли 16 работ, в которых были собраны результаты эпигенетических исследований примерно 16 000 человек, некоторые из которых курили, другие же бросили какое-то время назад, третьи же, наконец, не курили никогда. Задача была в том, чтобы сравнить у всех трёх групп точки метилирования ДНК – есть ли отличия, где, сколько и т. д.

Оказалось, что курение изменяет эпигенетическое состояние более чем 7 000 генов – то есть около трети всех генов, что есть в нашем геноме. Если человек бросает курить, то большая часть таких изменений сходит на нет в течение пяти лет, то есть в смысле эпигенетических модификаций гены возвращаются к «докурящему» виду. Однако есть такие участки в ДНК, которые даже после того, как мы бросили дымить, остаются с метильными «никотиновыми» метками, и такие долгоиграющие метки могут сидеть на своём месте до тридцати лет.

Известно, что эпигенетические модификации могут стать причиной многих болезней (особенно бурно в этом смысле изучают онкологические заболевания и расстройства обмена веществ). С практической точки зрения анализ того, насколько и где прометилирована ДНК бывшего курильщика, позволит спрогнозировать, стоит ли ему чего-нибудь опасаться и нужно ли принять какие-то меры, чтобы курение, хоть и давно оставленное в прошлом, не преподнесло бы благодаря устойчивым эпигенетическим модификациям какого-нибудь неприятного сюрприза.

Однако здесь следует оговориться, что связь между метилированием ДНК и той или иной болезнью мы представляем себе далеко не всегда, и вовсе не обязательно все модификации изменения этих 7 000 генов связаны с чем-то плохим. С другой стороны, масштаб эпигенетических изменений (и длительность некоторых из них) не может не впечатлять, так что, наверно, пока молекулярные биологи будут разбираться здесь с причинно-следственными связями, разумней было бы поскорее развязаться с никотиновой зависимостью.

По материалам MedicalXpress. https://m.nkj.ru/news/29613/

Ingushgen
30.09.2016, 15:04
Найдены генетические предпосылки одиночества
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего, пытаясь выяснить причины одиночества, решили поискать ответы... в ДНК человека. Они провели генетическое исследование и пришли к выводу: риск одиночества может быть частично связан с генетикой, но и социальные причины имеют большое значение.
http://www.vokrugsveta.ru/img/bx/medialibrary/0ac/0ac398ee6d4b59f1582dac71a22fdee9.jpg
Специалисты изучили генетические и социальные характеристики более чем 10 тысяч участников исследования старше 50 лет. Ученые попросили испытуемых ответить на три вопроса, которые «замеряют» уровень одиночества. Однако в них отсутствовало слово «одинокий», поскольку многие люди не любят таким образом описывать свое состояние. Полученные данные были сопоставлены с генетическими портретами добровольцев. Ученые пришли к выводу, что склонность чувствовать себя одиноким в течение всей жизни — а не от случая к случаю из-за определенных обстоятельств — наследственная черта 14–27 % участников эксперимента.

Специалисты отмечают, что, в отличие от предыдущих исследователей этого вопроса, они использовали метод, который фиксирует общие генетические особенности, а не редкие генетические вариации.
Они также установили, что одиночество имеет тенденцию быть связанным с неврозом и симптомами депрессии. Другие данные свидетельствуют о связи между наследуемым одиночеством и шизофренией, биполярным расстройством и серьезным депрессивным расстройством.

В настоящее время ученые работают над тем, чтобы найти генетически наследуемый маркер одиночества, а затем разработать соответствующую методику лечения.

Людмила Филоненко http://www.vokrugsveta.ru/news/259847/

Noucost
22.10.2017, 16:21
Составление генетических паспортов стало доступно казахстанцам, сообщает 24.kz.
Проект был презентован в Национальном центре биотехнологии.

Источник: Tengrinews (https://tengrinews.kz/kazakhstan_news/sostavlenie-geneticheskih-pasportov-stalo-dostupno-329226/)
Специалисты говорят, что так называемый генетический паспорт позволит предупредить многие серьезные заболевания. Чтобы подобрать ключи к здоровью и долголетию, не нужно проходить множество аппаратных исследований или сдавать кровь. Ни из пальца, ни внутривенно. Достаточно нескольких капель слюны.
«Мы производим забор буккальных клеток. Буккальные клетки — это эпителиальные клетки внутренней стороны щеки. Это производится таким специальным набором. Это абсолютно не больно, безопасно и быстро», — отметила научный сотрудник Национального центра биотехнологии Акбота Айткулова.
Дальше пробу отправляют в лабораторию, где при помощи специального аппарата из нее выделяют ДНК. Сканирование данных занимает пару часов. Полученные результаты помогут специалистам предсказать и предупредить такие серьезные патологии, как сердечно-сосудистые заболевания, рак и диабет. И что немаловажно — подобрать подходящие лекарства для лечения. Составление так называемых генетических паспортов обретает большую популярность во всем мире. Если раньше необычный документ был доступен лишь в зарубежных клиниках, то теперь заполучить его может каждый казахстанец, отмечает телеканал.

Steel
01.11.2017, 03:48
«Биологическое мракобесие»

Доктор биологических наук Михаил Гельфанд — о высказывании Путина про «сбор биоматериала россиян»
31 октября 2017
Вячеслав Половинко
Новая газета (https://www.novayagazeta.ru/articles/2017/10/31/74396-biologicheskoe-mrakobesie)

В понедельник, 30 октября, на заседании Совета по правам человека президент России Владимир Путин заявил, что по всей стране собирается биологический материал россиян — в том числе и иностранцами. «Причем по разным этносам и людям, проживающим в разных географических точках Российской Федерации. Вот вопрос — вот это зачем делается?» — подчеркнул Путин. Президент также отметил, что такая деятельность ведется «целенаправленно и профессионально», но надо к этому относиться без страха. «Они пускай делают, что они хотят, а мы должны делать то, что мы должны», — заключил Путин. По-видимому, речь идет о тендере одного из подразделений ВВС США, в котором говорится о необходимости поставить биологические материалы, полученные от жителей России. Впрочем, если это он, то президент, как уже объяснили ученые, некорректно его интерпретирует.

Тем не менее высказывание Путина широко обсуждается в интернете. Издание «Медиазона» напоминает, что страх перед биологическими исследованиями — давняя забава российской власти. «Новая» обратилась за комментарием к доктору биологических наук, профессору ВШЭ, МГУ и Сколтеха Михаилу Гельфанду.

— Путин рассказал про собираемый иностранцами биоматериал в России. Но биоматериалы ведь собирают постоянно. Зачем это нужно ученым?

— Если речь идет о том, что образцы ДНК собирают у представителей разных этносов, то, скорее всего, речь идет о каких-то популяционных исследованиях — это работа по изучению нашей истории. Собираются геномы разных этнических групп, собирается археологический материал — после чего предпринимается попытка реконструкции истории человечества и его расселения по планете. Существует несколько международных проектов в этом направлении, Россия в них тоже участвует — и это очень хорошо. Это позволяет держать некоторый научный уровень в стране.

Другая сторона вопроса: вспомнили американский тендер на сбор образцов — уже не ДНК, а РНК. Вероятнее всего, речь в этом случае идет о какой-то медицинской генетике, об изучении предрасположенностей к заболеваниям суставов. Там, однако, речь ни о каких этносах не идет, речь идет только об образцах русских. Никакой речи о том, чтобы собирать эти образцы именно на территории России, тоже не шло — в Штатах русских хватает.

По-видимому, в этих исследованиях речь идет о том, что у разных этнических групп могут быть разные частоты вариантов [генома]. Варианта, который был бы только у русских, не бывает, но частоты конкретных вариантов могут отличаться, и может статистически отличаться предрасположенность к тем или иным заболеваниям. По тендеру сложно реконструировать всю задачу, но, видимо, это медико-генетическое исследование, поскольку для него тоже существенно собирать биологические образцы от представителей разных этнических групп, чтобы как раз исключить исторический компонент: чтобы корреляции, которые мы наблюдаем, были связаны именно с медициной, а не с общей историей.

— Почему этот тендер проходит по ведомству Минобороны, а не Минздрава, например?

— Все проходит через Минобороны, потому что такова ведомственная принадлежность больницы, в которой проходят исследования. Тендер объявляет конкретное учреждение, а так как речь идет о госпитале Военно-воздушных сил, объявление о нем вывешивается в том числе и на сайте Минобороны. И, если уж заниматься конспирологией, это как раз признак открытости всей ситуации. Если бы американцам потребовалось втихую набрать образцы генетического материала представителей русского этноса или любого другого, то это не очень сложно сделать [безо всякого тендера].

— Почему Путин построил фразу таким образом? Ему так доложили, или он так думает на самом деле? Где произошел коммуникационный сбой?

— А есть разница? Что-то мне подсказывает, что Владимир Владимирович не является специалистом в области биологии. От руководителя страны, конечно, хотелось бы большей компетентности, особенно в биологии, которая сейчас является наукой номер один, но с другой стороны — невозможно быть специалистом во всех областях.

В этой ситуации то, что он думает, это и есть то, что ему сообщили. Это синонимы. Никакого другого источника для того, чтобы проанализировать сказанное, у Путина нет.

Я не думаю, что президент читает на досуге книги Александра Маркова об эволюции. Ему натрепали полную ерунду — причем не безобидную. Российские участники международных научных консорциумов, о которых мы говорили, после этой фразы, наверное, сильно вздрогнули.
Мы любим, чтобы к нам приезжали ученые, чтобы российские ученые возвращались и занимались исследованиями. Но кто решится это делать, если вдруг на тебя такое внезапно может выскочить? И самое плохое, что это не единичный «коммуникационный сбой», а вполне системная линия. В Сочи две недели назад тоже было заявлено о том, что при помощи генной инженерии можно создать суперсолдат, которые не будут бояться боли. Это тоже в духе этой «генетической линии». А еще, если опять заняться конспирологией, можно вспомнить закон о запрете генетически-модифицированных организмов, который тоже кто-то пролоббировал. Все это — биологическое мракобесие.

Ingushgen
01.11.2017, 17:39
Пентагон объяснил сбор биологического материала россиян
Американские военные собирали биологический материал россиян для изучения опорно-двигательного аппарата, сообщил МИА «Россия сегодня» представитель учебного авиационного командования (AETC) ВВС США Бо Дауни
Биологический материал россиян собирали для центра по молекулярным исследованиям 59-й медицинской авиагруппы, который проводит «исследования опорно-двигательного аппарата для выявления различных биомаркеров, связанных с травмами», рассказал представитель ВВС.

Авторам исследований требовались два набора образцов — с заболеваниями и контрольные образцы рибонуклеиновой кислоты (РНК) и синовиальной оболочки. Первый набор для ВВС США подготовила компания, расположенная в США, которая предоставила образцы из России.

В запросе исследовательского центра не упоминалось, где именно необходимо получить образцы для исследования. Но, чтобы продолжить работу, для второго набора требовались аналогичные образцы. «Поскольку первоначально поставщик предоставил образцы из России, подходящие для изначальной группы заболеваний, то и контрольная группа образцов также должна быть российского происхождения», — объяснил представитель США. «Целью является целостность исследования, а не происхождение (образцов)», — подчеркнул он.

В июле ВВС США опубликовало на сайте государственных закупок США Federal Business Opportunity сообщение о закупке 12 образцов РНК и 27 образцов синовиальной оболочки. При этом в контракте оговаривалось, что необходимы образцы биологического материала россиян.

30 октября на заседании Совета по развитию гражданского общества и правам человека президент Владимир Путин заявил, что по всей России непонятно с какой целью собирают биоматериал представителей различных этносов. «Вот это зачем делают? Делают целенаправленно и профессионально. Мы такой вот объект очень большого интереса», — сказал президент. Пресс-секретарь главы государства Дмитрий Песков сообщил, что Путин узнал о сборе биологического материала россиян от спецслужб.
https://snob.ru/selected/entry/130784

dt52
16.02.2018, 12:38
Медицинские условия и факторы риска, связанные с гаплогруппами мтДНК

Генетические заболевания, очевидно, вызваны нашими генами. Прогресс в области генетики постоянно дает нам новые подсказки относительно корреляции между определенными генетическими типами и риском развития некоторых заболеваний.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет собой лишь небольшую часть ДНК человека. Однако он играет важную роль в производстве энергии внутри клеток и, следовательно, называется «электростанциями» ячейки. Около 2 миллиардов митохондрий производятся каждую секунду в течение жизни человека, каждый из которых имеет средний срок жизни около 100 дней.

МтДНА исключительно унаследована через мать и остается неизменной на протяжении многих поколений. Мутации происходят случайным образом после всего от 10 до 50 поколений. Это позволяет классифицировать людей в гаплогруппы (https://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup)используя одно и то же количество мутаций. Таким образом, каждый индивид относится к определенной гаплогруппе мтДНК. Гаплогруппы могут быть далее разделены на более точные субклады, разделяя больше мутаций и, следовательно, более общий общий предок, чем со всей гаплогруппой.

Субклады MtDNA в основном определяются мутациями в кодирующей области ДНК (т.е. имеют медицинские функции). Следовательно, возможно, что одна или несколько мутаций, обнаруженных в конкретной гаплогруппе или подклассе, оказывают положительное или отрицательное влияние на здоровье. Например, гаплогруппа может влиять на риск рака как защищенно, так и вредно (см. Примеры ниже). Mitomap (http://www.mitomap.org/MITOMAP)

на сайте есть список мутаций мтДНК, связанных с заболеваниями. Их можно сортировать с помощью мутаций кодирования и управления и мутаций рРНК / тРНК.

Эти мутации не обнаруживаются с помощью общих тестов HVR1 и HVR2 для генеалогических целей, но требуют проверки полной последовательности мтДНК.

Митохондриальные заболевания чаще всего связаны с связанными с энергией состояниями, такими как миопатия (https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_myopathies) (нервно-мышечная болезнь, ведущая к мышечному параличу) и кардиомиопатия (https://en.wikipedia.org/wiki/Cardiomyopathy) (сердечная мышца), одиночный нервный паралич (особенно оптический нерв), непереносимость физической нагрузки (https://en.wikipedia.org/wiki/Exercise_intolerance) , а также более мягкие симптомы как усталость, общая слабость, головные боли или потеря аппетита.

Другие медицинские условия, связанные с мтДНК, включают остеопороз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и т. Д.

Примеры заболеваний, связанных с гаплогруппой.

Среди европейских популяций

. Риски развития болезни Паркинсона оказались выше среди гаплогрупп мтДНК H, но ниже для гаплогрупп J и K.

Мужчины, принадлежащие к гаплогруппе H, имеют самый низкий риск астенозооспермии (сниженная подвижность сперматозоидов), тогда как у hpg T самые высокие.

Существует корреляция между гаплогруппой H и защитой от сепсиса.

Haplogroups I, J1c, J2, K1a, U4, U5a1 и T имеют более низкие показатели болезни Пардисона. I, J и T также увеличили долговечность. Однако гаплогруппы J и T были связаны с повышенным риском экспрессии унаследованного от материнской слепоты беспорядка (наследственная невропатия Leber). Это особенно верно для подкласса J2.

Гаплогруппа Т связана с ишемической болезнью сердца, но также снижается риск развития диабета ( источник 1 (https://dienekes.blogspot.com/2009/04/mtdna-haplogroup-t-and-coronary-artery.html) , источник 2 (http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6W8G-4R34F33-12&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=53281bf2fe3b25d86ec242be7e5dcf87) , источник 3 (https://mathildasanthropologyblog.wordpress.com/2008/09/06/mitochondrial-dna-haplotype-t-carriers-are-less-prone-to-diabetes/) ).

Гаплогруппа N считается фактором риска развития рака молочной железы. Это также относится ко всем его субгаплогруппам (H, T, U, V, W, X), за исключением hpg K.

Митохондриальная гаплогруппа U связана с примерно 2-кратным повышенным риском развития рака предстательной железы и рака почки.

Coskun et al. (http://www.pnas.org/content/101/29/10726.full?sid=e30c6fc2-d527-42c9-8a71-4de1dbf14937)говорит, что гаплогруппы J и Великобритания защищают от болезни Альцгеймера (AD), тогда как гаплогруппа H, как полагают, увеличивает пенетрант AD. Одна из мутаций, обнаруженных у пациента с АД, но не в контроле, была T414G.

Гаплогруппа U и ее подкласс К связаны с более высоким риском инсультов и хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегией.

Гаплогруппа X имеет определяющую мутацию, связанную с диабетом типа 2, кардиомиопатией и риском развития рака эндометрия.

Исследования показали, что гаплогруппа IWX очень защищена от прогрессирования СПИДа.

A10398G! (обратная мутация из макрогалогруппы N) связана с долговечностью, защитой от ПД, изменением рН клетки, метаболическим синдромом и повышенным риском рака молочной железы. Он встречается в гаплогруппах J (кроме J1c8), K1, K2a11, N1a1 (включая hg I), N8, W1e1a и W3a1d.


Среди восточноазиатских популяций

Долголетие связано с гаплогруппой D. К мутациям относятся C5178a (определяющие гаплогруппу D) и C8414T (определяющие D4 / D1).

Гаплогруппы D4a и D5a связаны с более высоким риском развития рака пищевода.

Гаплогруппы F и A являются генетическими факторами риска развития диабета, тогда как гаплогруппа N9a оказалась защитным фактором против метаболического синдрома (причина сердечно-сосудистых заболеваний и диабета), особенно для женщин.

Было обнаружено, что гаплогруппа M7b2 является генетическим фактором риска лейкемии.

Люди, относящиеся к гаплогруппам B4c, G1 и H4, более предрасположены к ожирению.

Члены гаплогруппы G (обнаруженные в Северо-Восточной Сибири) увеличили риск неинсулинзависимого сахарного диабета.

Такие исследования все еще находятся в зачаточном состоянии. Годы, а также десятилетия вперед, проливают больше света на связь между болезнями и генами. Более того, результаты этих исследований нелегко доступны для широкой общественности или часто слишком техничны, чтобы их легко понять для мирян. Но если вы найдете какие-то интересные данные, не стесняйтесь публиковать их здесь как резюме информационных джунглей, в которых мы живем.
Последний раз редактировалось Maciamo; 16-03-14
https://www.eupedia.com/forum/threads/24801-Medical-conditions-and-risk-factors-associated-with-mtDNA-haplogroups

dt52
16.02.2018, 12:43
Распределение гаплогрупп европейской митохондриальной ДНК (мтДНК) по регионам в процентахhttps://www.eupedia.com/europe/european_mtdna_haplogroups_frequency.shtml

dt52
09.04.2018, 06:32
Как геномный анализ «выявляет личное происхождение»
Опубликовано 03.04.2018
http://pereformat.ru/2018/04/genomnyj-analiz/
На днях в англоязычном сетевом ресурсе «Генетика» вышла статья под названием «Как геномный тест исковеркал мою семейную родословную, и, вероятно, вашу тоже». Автор, проживающая в США, описывает, как разослала образец своей ДНК в несколько коммерческих тестирующих «геномных» организаций, и что из этого вышло. Об этой истории мы расскажем ниже. Для меня, например, эта история совсем не показалась удивительной. Уже немало лет я пишу о том же самом на Переформате (http://pereformat.ru/klyosov/), и рассказываю, насколько фантазийными являются «геномные истории», как личные, так и этнические, популяционные, или рассказы о том, кто куда направлялся в древние времена, то есть истории миграционные.

Сама методология этих охотнич…, пардон, геномных рассказов является порочной, а если совсем мягко, то фантазийной. Эту методологию следует подразделить на три части, и мои нелестные слова выше относятся в основном к последней, третьей части, именно она является фантазийной, но заказчик получает только выводы из этой третьей, беллетрической, художественной части. Напомню, что художественная литература в английском языке называется fiction, то есть фикция. Про первую, научную часть, и про вторую, компьютерную часть, заказчик никаких сведений не получает, и о них, как правило, понятия не имеет.


Итак, что же представляет собой первая часть геномных исследований, направленных на выяснение истории древнего мира, или персонального происхождения того или иного заказчика, который сдал слюну на ДНК (геномный) анализ, оплатил исследование и получил результаты? К первой части особых претензий нет, там задействовано сложное и дорогостоящее оборудование, там применяют дорогостоящие и хитроумные реактивы, в которых сложные молекулы помечены флюоресцентными метками, там «молекулярными ножничками» разрезают молекулы ДНК, состоящие из десятков и сотен миллионов химических соединений, или звеньев, или нуклеотидов (все три понятия здесь – в данном смысле синонимы), а если исследование «полногеномное», то и из миллиардов звеньев, и полученные фрагменты ДНК, большие и маленькие, разгоняют на «фракции», примерно как в самогонном аппарате. Только в самогонном аппарате главной задачей является выделить одну, самую желанную фракцию, а в геномном анализе ДНК таких фракций астрономическое количество, и все желанные. Вот – пример картины таких фракций, каждая из которых (светлые полоски) представляет собой цепочки нуклеотидов.

http://pereformat.ru/wp-content/uploads/2018/04/genomnyj-analiz-2.jpg

Эти цепочки нуклеотидов отличаются друг от друга протяженностью, нуклеотидным составом (они все состоят из набора всего четырех нуклеотидов), последовательностью нуклеотидов в цепочках, а также мутациями, когда при копировании этих цепочек, которое выполняется специализированными ферментными комплексами и прочими «ассистирующими» биологическими соединениями, происходят случайные замены одного нуклеотида на другой, или случайные выпадения нуклеотидов, и прочие сбои в биологической машине копирования и исправления допущенных ошибок.

До картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Естественно, техника совершенствуется, разрешение таких картинок улучшается, «молекулярные ножнички» становятся все лучше и лучше, и так далее, но так развивается наука. Нельзя в науке критиковать исследования только потому, что в будущем будет еще лучше. Можно, впрочем, критиковать тогда, когда лучше стало уже сейчас, а авторы все еще используют устаревшую технологию, и получают «морально устаревшие» сведения, когда их коллеги уже ушли далеко вперед. И тем более надо непременно критиковать, когда авторы, понимая, что их сведения далеко не полные, а то и с хорошей вероятностью ошибочные, когда авторы выхватывают из многих возможных интерпретаций только одну, потому что им так хочется по некоторым причинам, далеким от науки, но при этом объявляют, что их выводы продвигают науку и являются единственно верными. Часто авторы это не объявляют в прямом виде, но так подают свой материал и выводы, что якобы никаких других объяснений нет. А другие объяснения – «псевдонаучные». Это – прямое указание, что авторы – жулики от науки. Начинаешь разбираться – а там других объяснений масса, но авторы предпочли их не упоминать. Это что, получается, что у самих авторов «псевдонаука»? Нет, это у них просто не наука. Наука – одна, либо она есть, либо ее нет. Как и осетрины «второй свежести».

Повторим еще раз – до картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Как правило, это – хороший научный уровень. Правда, здесь – натяжка. Уровень-то хороший, а вот науки уже давно нет. Эту работу делают техники-лаборанты, пусть и на сложном оборудовании, и обрабатывают компьютеры по заданным программам. Полета мысли, так сказать, что и есть неотъемлемая часть науки, там нет.

Нет полета мысли и во второй части исследования, поскольку она выполняется компьютером по прописям, которые в тот компьютер закладываются. Главная задача этой, второй части – рассортировать фрагменты ДНК от разных людей так, чтобы отличить закономерные сходства фрагментов от случайных. Закономерные сходства наблюдаются тогда, когда фрагменты ДНК этих людей происходят от недавнего общего предка, где понятие «недавний» определяется поставленной задачей. Такие совпадения называют «идентичные по происхождению» (ИПП). В других случаях совпадения являются случайными, по статистическим причинам. Такие совпадения называют «идентичные по сходству» (ИПС). Можно было бы назвать «идентичными по факту», или «одинаковыми благодаря статистике», то есть ОБС, извините за ироническую игру слов, имеющих особое значение в русском языке. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые сходны не случайно, а отвечают за важные функции жизнедеятельности человека, которые сформировались и устоялись в результате эволюции человека. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).

Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы. Часть из них обратимые, часть – необратимые. В итоге сравниваются доли процентов различий на фоне более чем 99% сходства. Но эти сравнения невозможно производить, пользуясь целыми, интактными молекулами ДНК, они производятся после расщепления ДНК на фрагменты разного размера, как показано на фото выше. Поэтому во второй части исследования компьютер ищет «матчи», то есть совпадения. «Матчи», как пояснено выше, имеют разную природу. Одни похожи потому, что происходят от одного, сравнительно недавнего общего предка (ИПП), другие похожи по другим причинам (ИПС), не имеющим никакого отношения к общему происхождению. Или имеющим лишь косвенное отношение, например, потому что отражают близкое этническое происхождение, но по комбинации происхождения по мужской и женской линии, где общего предка нет в принципе.

В итоге компьютер, подчиняясь определенным программам, которых в интерпретациях ДНК используют множество, сортирует фрагменты по разным критериям одновременно – по числу снипов (определенных и заранее классифицированных мутациях в ДНК), по размерам фрагментов, по степени сходства, и ни в одном варианте нет однозначных критериев. Фрагменты бывают «крупные», «менее крупные», «более средние», «менее средние», «умеренно малые», «малые», и всех между ними, а компьютер сам решает, кто кому родственник «по наследственности», а кто «просто похож». Попгенетики это не проверяют, санитар сказал – в морг, значит, в морг.

Всю эту кашу компьютер сортирует, и делает выводы, которые по понятным причинам могут быть совершенно далеки от реальности, или частично пересекаться с реальностью, причем степень этой «частичности» может варьироваться в любых пределах. Понятно, что нужны независимые критерии для перекрестной проверки выводов, но популяционные генетики так не работают. Обычно что получилось, то и получилось. Наиболее очевидным независимым критерием была бы гаплогруппа и субклады, которые тут же вводили бы запреты на происхождение ДНК одного субклада из другого, но популяционные генетики так тоже не работают. У них критерии простые – совпали относительно протяженные сегменты (фрагменты) ДНК – значит, вероятность ИПП выше, значит, общий предок жил не так давно. Совпадают только малые сегменты – значит, предобладает ИПС. Замечаете «качественный» (не количественный) принцип анализа данных? Размеры сегментов измеряют в сантиморганах (сМ), где один сантиморган равен примерно миллиону пар нуклеотидов, или такому расстоянию, на котором степень рекомбинации генов равна примерно 1%. Есть и ориентировочные формулы, согласно которым если в двух ДНК в среднем совпадают сегменты размером в 11 сМ, то там на 99% ИПП; если совпадают сегменты в 9 сМ, то вероятности ИПП и ИПС – 50% на 50%, а если совпадают только сегменты в 4 сМ, то там на 99% ИПС (случайные совпадения), и всего на 1% ИПП.

Понятно, что эти критерии весьма условны, как весьма условны и выводы. И вот с данными сортировки, проведенными компьютером, поскольку вручную такую сортировку делать невозможно, там размеры файлов в гигабайты и терабайты, популяционные генетики включают свой «полет мысли», что должно бы означать начало научной стадии в исследовании. Это и есть третья часть исследования – интерпретационная, превращение тех самых ИПП, ИПС и прочих «сходств и различий» в мутационной картине ДНК из разных источников (конкретных людей или усредненных групп людей, или целых популяций) в выводы – кто от кого, где и когда произошел, куда и когда передвигались группы людей в древности, и так далее, что захотят включить попгенетики в свои «интерпретации».

И вот здесь начинаются настоящие проблемы. Мало того, что критерии условны, как описывалось выше, они часто приводят к полной каше, а выводы надо делать. Вообще говоря, «надо делать» – такого не бывает, никто не заставляет, но выводы делать хочется, потому что надо убеждать мир, что наука на марше. Что клиент должен платить деньги. Если быть честными, то надо показывать, что то, что компьютер выдал, можно объяснить так, а можно и этак. А можно и по-другому, и многими вариантами. Но поступать честно – это признать, что методология еще совсем недоработана. А хочется публикаций, грантов, научного признания, денег. Причем хочется, чтобы это было быстро. «Мы хотим сегодня, мы хотим сейчас». Итог – как правило, «осетрина второй свежести». Причем это часто получается карасем третьей свежести, но в статью и в заявки на гранты идет, несомненно, утверждение, что это свежайшая осетрина. Царская рыба, то есть соответствующее исследование такой же категории.

Остается только удивляться, что иногда выводы разумны, но «разумность» здесь «по понятиям», проверить эту разумность, как правило, не получается. А когда применяется проверка с гаплогруппами-субкладами, вся «разумность», как правило, рассыпается. Поэтому попгенетики такой проверки не делают, ни к чему это, а то рассыпется, а это в их планы не входит. Но еще чаще бывает, что компьютер в целом описал ситуацию правильно, например, что геномы древнего байкальского мальчика (с датировкой 24 тысячи лет назад) и современных американских индейцев совпадают на 14-38% (так – в исходной публикации), и нам (но не авторам статьи) ясно, что это потому, что и у тех, и у других один общий предок – гаплогруппа Р (этого в исходной публикации не было). Но популяционные генетики делают свою интерпретацию – что популяция того байкальского мальчика перешла в Америку и стала предками американских индейцев. Это в корне неверно, но в арсенале попгенетики слова «неверно» нет. Есть «так получилось, значит, так оно и есть».

Подобные же абсурдные интерпретации делались во множестве случаев. Поскольку авторы соответствующих работ прекрасно понимают, что все их интерпретации построены на песке, то они излагают свои результаты и выводы в крайне вязком виде, практически никогда не напрямую, но в широкую прессу, в СМИ это уже идет в виде, вполне категоричном. Ясно, что подобные «выводы» откровенно дискредитируют науку. Более того, при подобном «анализе» авторы обычно «подтверждают» то, что уже устоялось в науке, даже когда устоялось неверно. Например, что ямная культура (гаплогруппа R1b) принесла индоевропейские языки в Европу. Или что срубная культура (R1a) якобы вышла из ямной (R1b), или что из ямной якобы вышла культура шнуровой керамики (R1a). Это противоречит многим наблюдениям и фактам, но на Западе устоялось (российские историки и лингвисты относятся к этому, как правило, скептически, или отрицательно). А раз устоялось, то генетические исследования «подтвердили». А подтвердили, потому что современная популяционная генетика ничего не оспаривает, если что известно или принято – она всегда подтверждает, только чтобы не подумали, что у них что-то не так. Многие примеры такого «подхода» популяционных генетиков приведены на Переформате, не будем повторять. Там же многократно повторялся вывод – что данные «геномного анализа» в популяционной генетике надо непременно проверять перекрестно. Если это пока невозможно, стоит воздержаться от слепого их принятия. Наиболее надежная проверка – с помощью подходов ДНК-генеалогии, сопоставлением гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, расчетов датировок.

Поскольку геномные попгенетики такой перекрестной проверки не делают, и потому их результаты и выводы часто не являются убедительными для специалистов, то обстановка постепенно накаляется. Первый звоночек – две редакционные статьи, вышедшие 29 марта 2018 грода в журнале Nature (стр. 559 и 573-576). Первая имеет характерное название – «Use and abuse of ancient DNA», то есть примерно «Древние ДНК в пользу и во вред», вторая – «Битва за общую территорию». Битва – это между археологами-историками, с одной стороны, и генетиками, с другой. Авторы осторожно пишут, что генетики «упрощают», на самом же деле проблема не в упрощении, генетики слишком часто искажают. Авторы критических статей в Nature опять приводят в пример якобы образование культуры шнуровой керамики из ямной по данным генетиков, сообщая, что археологи «в шоке». Мы об этом на Переформате уже три года пишем, а на Западе только подходят к пониманию проблемы с «геномными попгенетиками». Но до понимания того, что дело не в «упрощении», а в фундаментальной проблеме того, как геномные данные анализируются и интерпретируются, на Западе еще, видимо, далеко. Но уже пишут о «disruptive influence», то есть разрушительном влиянии, которое генетики оказывают на изучение истории человека, на том, что это «irritating», то есть действует раздражающе. При этом речь идет не о прямых данных, данные есть данные, а о безответственных интерпретациях генетиков. О чем мы и пишем последние несколько лет.

Переходим теперь к «геномному анализу» родословных человека, как правило, заказчиков, направляющих образцы своей ДНК в коммерческую лабораторию. Все те проблемы, описанные выше, здесь присутствуют, но поскольку это не академические «геномные» исследования, которые попгенетики обычно пишут вязким языком, и ответа по сути не дают (см. многие примеры того на Переформате), то с персональными, частными, оплачиваемыми заказами так дело не пойдет. Там нужно давать выводы рубленым, конкретным языком. Если и включать типа «вероятно», то так, чтобы заказчик всё равно поверил – «вы похожи на…», и тут же «вы очень похожи на…». Проверить-то никто все равно не сможет, где там жил прапредок многие тысячи лет назад. Что написали, то и хорошо. Более того, заказчик сам часто подыгрывает тому, что ему выдали. Написали ему, что его корни в Италии, заказчик хлопает себя по лбу – так вот почему я пиццу люблю! Вообще вера «в науку» безгранична, и этим попгенетики широко пользуются. Мне прислали письмо, и дама, автор письма, была в восторге, как всё чудесно совпадает с ее родословной, так все здорово! Нашли, что у нее полпроцента полинезийской ДНК. И она пишет, что подтвердилась семейная легенда, что ее прадедушка был моряком и ходил в Полинезию. То, что в лучшем (для прадедушки) случае это его ДНК должна была остаться в Полинезии, а не он привез бы в Россию (что привез-то??), ей в голову не пришло. Вера в торжество науки всё затмила, включая здравый смысл. Я спросил даму – а что, он жену из Полинезии привез? – Нет, конечно, рязанские мы.

Ну вот, мы уже вплотную подошли к сути интересной истории, которую поведала американка, и что мы упомянули выше. Для начала – сухие сведения. Ее прадед по сведениям был сирийцем, прабабка родилась в Пенсильвании, происхождение неизвестно, но по воспоминаниям родственников она говорила на арабском языке. Дед унаследовал от отца (или от обоих родителей) темные глаза и темные, жесткие волосы, и женился на блондинке-американке норвежского происхождения. У них было двое детей – отец нашей героини, и его сестра, тетя нашей героини. Как мы видим, у них должно быть выражено сирийское и норвежское происхождение. Тетя отправила образец своей ДНК на анализ в американскую компанию AncestryDNA, и оттуда ей сообщили, что тетя на 16% имеет ближневосточное происхождение, на 15% имеет кавказское происхождение, и на 30% она греко-итальянка. То, что тетя любила макароны, было воспринято, как подтверждение отчасти итальянского происхождения, хотя тетя перелопатила всех своих родственников, но не нашла никого ни с итальянским происхождением, ни с греческим.

Это озадачило героиню нашего повествования, и она решила взять реконструкцию семейного генеалогического дерева в свои руки. Направила образец своей слюны в три компании – AncestryDNA, 23andMe, и National Geographic, и была удивлена, получив разные ответы из каждой компании. Первой была AncestryDNA:

http://pereformat.ru/wp-content/uploads/2018/04/genomnyj-analiz-3.jpg

Героиня опять была несколько удивлена своими 11% происхождения с Ближнего Востока, хотя у сестры ее матери, то есть тети, его нашли равным 16%. По соображениям героини, у нее ожидалось бы половина тетиного ближневосточного вклада, но что есть, то есть. Греко-итальянское происхождение (у тети 30%) в новом варианте описания стало, наверное, «южно-европейским», и оказалось 13%. Тетино 15%-ное «кавказское» происхождение, которое по соображениям героини, должно было уполовиниться при переходе к самой героине, оказалось несколько больше выражено. Поскольку ни одна тестирующая компания не привела погрешности в полученных числах, этот вопрос остался невыясненным. Аналогично, 22% генеалогии с Британских островов у героини осталось вообще невыясненным у тети.

Наша героиня пришла к промежуточному заключению, что ситуация с «геномной генеалогией» у нее и тети остается запутанной, и обратилась со своим образцом ДНК в компанию National Geographic. Результаты:

http://pereformat.ru/wp-content/uploads/2018/04/genomnyj-analiz-4.jpg

Героиню поразило, что в дело пошла Восточная Европа, которая в предыдущих тестах и не упоминалась, причем ее суммарное генеалогическое наследство потянуло на 18%. Интересно, как его могла пропустить компания AncestryDNA? Появилась Малая Азия с немалыми 16%, плюс Персидский залив, и что занятно, появилась еврейская генеалогия, с ее 9%. Пришлось обратиться в компанию 23andMe:

http://pereformat.ru/wp-content/uploads/2018/04/genomnyj-analiz-5.jpg

В свете столь огромных нестыковок с другими определениями, десятые доли процента вызывают умилительную улыбку. За кого, интересно, держат заказчиков-покупателей тестов? Как сообщает героиня нашего рассказа, она с удивлением нашла, что теперь она только на 3% скандинавка, в отличие от других данных и несмотря на отца-норвежца (как она пишет – very Norwegian father), и она уже понимает, что эти данные просто неверны. Зато она теперь только на 3.3% с Ближнего Востока, несмотря на прадеда-сирийца, и на 2.2% северная африканка, и ни много ни мало на 62.6% «северо-западная европейка» (включая Центральную и Западную Европу). И никакой Восточной Европы, несмотря на тесты других компаний.

Наша героиня запросила базовый файл данных из 23andMe, и отправила его в компанию GenCove, которую недавно основали генетики. Хотя они прокрутили те же самые данные, что и 23andMe, они сообщили, что героиня на 8% происходит из Индостана. У 23andMe ничего подобного не было. В целом данные такие:

http://pereformat.ru/wp-content/uploads/2018/04/genomnyj-analiz-6.jpg

Вывод, который сделала наша героиня, логичен и очевиден: четыре «геномные» компании – четыре разных результата, в том числе и те, которые принципиально противоречат ее семейной родословной, в которой у нее, как она пишет, нет оснований сомневаться. В чем причина, размышляет наша героиня? Видимо в том, как она предполагает, что генетика – наука сравнений. Ее ДНК сравнивали с ДНК других людей, и на этом основании приходили к разным выводам. С чем сравнивали, относительно того и получали.

Для того, чтобы проверить свою догадку о причинах разногласий, наша героиня обратилась к ряду специалистов-генетиков. Первым был генетик, автор книги «Краткая история каждого, кто когда-либо жил» (https://www.amazon.com/Brief-History-Everyone-Ever-Lived/dp/1615194045/ref=sr_1_1?s=books&ie=UTF8&qid=1518797690&sr=1-1&keywords=a+brief+history+of+everyone+who+ever+live d). Он популярно объяснил ей, что она фундаментально не понимает, что именно делают компании по анализу представленных образцов ДНК. Они ведь не изучают наследственные – в прямом смысле – ДНК, они сравнивают вашу ДНК с ДНК современников. С кем более похожа – из тех, кто живут сегодня (!) – значит, и ваша ДНК от них. Просто по определению. Так, ваша тетя оказалась на 30% итальянкой, и это просто потому, что ДНК в ее образце имела много общего с сегодняшними итальянцами. А именно, 30% «общности», как показал компьютер.

От себя (ААК) добавим, что автор книги изрядно упростил свое объяснение. ДНК тети не показала 30% сходства с итальянцами. Это ее ДНК, изрубленная в капусту, показала, «по мнению компьютера», 30% сходства с ДНК современных итальянцев, тоже изрубленных (ДНК, не итальянцев) в капусту, причем компьютер сравнивал, как объяснено выше, всё многообразие фрагментов ДНК, от мелких до больших, все те ИПП и ИПС, и эта «капуста», которая сравнивалась, была «капустой» ДНК от более чем шести миллионов человек в базах данных, как объяснил автор книги. Поэтому и оказываются рядом, в одной таблице, и сирийцы, и норвежцы, и индийцы, и северные африканцы, и с каждыми из которых есть какое-то «сходство». И это «сходство» дисциплинированный компьютер выдает в процентах, и добавляет доли процента, потому что он дисциплинированный. Но когда сотрудники той коммерческой компании переносят эти доли процента в финальный сертификат, то это не от дисциплинированности, а от откровенной глупости, или в лучшем случае от полной расхлябанности, а скорее всего, от склонности к мошенничеству. Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента. Указывая доли процента, сотрудники компании дают заказчику понять, с какой точностью они работают. Это по факту означает «верьте нам». Типа «мы, гусские, дгуг дгуга не обманываем».

Последующее расследование героиней нашего рассказа показало, что сами «геномные» компании прекрасно знают цену своих определений. Предствитель AncestryDNA поделился с ней такими словами – «Наши оценки являются, фактически, оценками. Эти оценки вариабельны, и зависят от того, какой метод расчета используется, какая референсная панель берется за основу, какие еще образцы заказчиков используются при анализе». На самом деле любой «геномный» исследователь это прекрасно знает. Просто об этом не принято говорить. Более того, «получаемые оценки зависят от того, сколько геномов той или иной этничности или с той или иной территории есть в «референсной панели». Если там мало, скажем, геномов с Ближнего Востока, то даже для ближневосточных заказчиков их «процентная оценка» может оказаться заниженной».

Как мы видим, представители компаний кивают на свои базы данных, типа ну что мы можем сделать, когда вашей этничности там мало, и оценки получаются перекошенными. Но они никак не хотят признаться, что сама методология «рубить в капусту и сравнивать» является системно проблемной, как было объяснено выше. Так, у того же автора упомянутой книги компания 23andMe нашла небольшую долю ДНК американских индейцев. Его оценка – что этого просто не может быть, и что это просто статистический шум. Но множество людей принимают такое за правду, и начинают выдумывать истории своего «происхождения», в соответствии с результатами геномного тестирования.

Героиня обратилась за разъяснениями таких разногласий в компанию 23andMe, и вот что там ей сказали: «Различные геномные компании используют разные базы данных, различные алгоритмы для расчетов, потому и расхождения в результатах расчетов».

Британский генеалог объяснила нашей героине, что тесты AncestryDNA и 23andMe больше настроены на американскую аудиторию, и потому, например, англичане получают «менее полезные результаты», чем американцы, не говоря о людях с Ближнего Востока. Она привела в пример своего отца, все предки которого, насколько смогли докопаться, происходят из Англии, но геномный тест показал у него только 8% «британского». Как ни странно, американцы часто показывают намного больший процент «британского», чем сами англичане.

Приятель нашей героини, мексиканского происхождения, по геномному тесту 23andMe оказался арабом из Северной Африки. Он сообщил о своем недоумении в компанию, они «upgraded» (то есть улучшили) тест, и он оказался евреем из Южной Европы. Канадский специалист по этносам рассказал героине, что первый геномный тест показал, что он «100%-ный ирландец», и по мере совершенствования теста он постепенно становился меньше ирландцем.

Президент компании GenCove, в которой пересчитывали результаты 23andMe, и получили совсем другие показатели «происхождения», был озадачен, когда об этом узнал. Он сказал, что ожидал некоторые расхождения, вызванные разными «алгоритмами расчетов», но не настолько. В итоге президент «подработал» алгоритм своей компании, и обработал данные еще раз. Расхождение оказалось еще больше. По словам президента компании нашей героине – «честно говоря, я в замешательстве».

Еще один специалист, гарвардский генетик, сообщил в разговоре с нашей героиней, что сама суть «геномного тестирования» приводит к разнообразию результатов. Это не означает, что одни результаты правильные, а другие нет. «Правильные» результаты там вообще невозможно получить. Но заказчики тут же придумывают свои якобы семейные истории, которые «поддерживаются» результатами «геномного анализа». На самом деле, по словам гарвардского генетика, эти результаты работают на уровне континентов – ваше происхождение из Европы, ваше из Африки, а ваше из Азии. Это более-менее разумно. Можно также идентифицировать ваших близких родственников. Все остальное – «примите с хорошей дозой соли».

Зная всё это, «геномные компании» через умело организованные рекламные сервисы подогревают интерес потенциальных покупателей, выпускают постановочные видео (https://www.youtube.com/watch?v=tyaEQEmt5ls), в которых актеры, разыгрывая изумление результатами тестов, «находят» экзотических родственников и «узнают» свою категорическую и совершенно безошибочную родословную. Никаких сомнений и других вариантов. Это видео посмотрели уже более 17 миллионов человек. Еще недавняя видео-реклама компании AncestryDNA – герой которой был «100-процентным» немцем, ходил в традиционных кожаных штанах, и не выходя из них заказал «геномный» тест в Ancestry. Тест показал, что он – шотландец. Герой тут же настолько переформатировался, что купил килт, шотландскую мужскую юбку.

По размышлению, наша героиня пришла к неутешительному (для «геномного анализа») выводу, что она перестала понимать, что такое «происхождение» в «геномном смысле». Дело в том, что в отличие от ДНК-генеалогии по Y-хромосоме, то есть по отцовской линии, в «геномном анализе» рассматривается геномный вклад как по мужской, так и по женской линии, причем с каждым поколением эти линии расходятся в геометрической прогрессии, захватывая порой всё новые и новые этносы. Это что, и есть отражение разных процентных составов от разных этносов и территорий? Или эти разные процентные составы – просто результат усреднения компьютером разных «похожестей», не имеющих к этносам большого отношения? Например, в роду нашей героини были как минимум сирийская линия, норвежская и английская, так какое у нее «происхождение»? Как отметил в разговоре с ней генетик, автор упомянутой выше книги, что если тест заходит на глубину 500 лет и глубже, то ее предки по мужской и женской линиям должны были жить по всей Европе. Так какое же у нее «геномное происхождение»? Как сказал ей еще один генетик – «Если вы знаете ген, это вовсе не означает, что вы знаете генетическую линию или происхождение».

В последнее время подобные «коммерческие геномные компании» появились и в России. Принципы и суть их «этнических исследований» являются такими же, неважно – персональных исследований или целых народов. Какое-то время назад в научной среде разразился громкий шум в отношении публичного интервью руководителя компании «Генотек» Валерия Ильинского. По его информации, «среднестатистический житель России 16 процентов генома унаследовал от коренных жителей Центральной России, а все остальные участки являются мозаикой, составленной из фрагментов геномов, характерных для обитателей других регионов». В изложении популярных изданий это превратилось в «исследователи Genotek установили, что современные россияне являются коренными русскими только на 16%». Кто такие «коренные русские», и по какому критерию и как их находили, руководитель компании «Генотек» не пояснил, хотя потом в социальных сетях компания поделилась, что «под “коренными русскими” понимались участки, характерные для населения именно Центральной России, не сибиряков и не кавказцев». Эта «методология» привела «Генотек» к выводу, что россияне на 10.8% являются потомками британцев (на 6% англичан и на 4.8% шотландцев), на 6.3% потомками венгров, на 1.3% пакистанцев. Опять, обратите внимание на точность определений!

На вопрос о том, откуда у русских в предках шотландцы, компания завела известную попгенетическую песню, уже знакомую нам из того, что описано выше в этой статье: «Речь идет об одинаковых геномных локусах, присутствующих как в генетическом материале испытуемых, так и в ДНК шотландской популяции. Далее происходит примерно следующее: выделяем некую древнюю популяцию (назовем ее популяцией Х). Сравниваем количество участков, характерных для древней популяции Х, в геноме современных русских и геноме современных шотландцев. Видим, что геном современных шотландцев обогащен участками, происходящими от популяции Х; принимаем популяцию Х за “древних шотландцев” и на основе этого делаем заключение о доле “шотландской крови” в геноме испытуемого». Занятна здесь не только попгенетическая «методология», вся в методологических дырах, которые мы разбирали выше на примере нашей американской героини, но и то, что сходство фрагментов ДНК у русских и шотландцев непременно постулируется как то, что русские «являются потомками шотландцев», но никогда не наоборот, хотя «сходство» направления не имеет, оно симметрично.

Более того, не рассматривается, что и те русские, и те шотландцы, у которых «сходство в ДНК», образовались от одного древнего общего предка, а не друг от друга. В ДНК-генеалогии это давно известно. Например, в Шотландии и в России есть много носителей одной и той же гаплогруппы R1a, но это вовсе не означает, что «те русские произошли от шотландцев», пользуясь «методологией» попгенетиков, как не означает и наоборот. Если понимать предмет, то легко обратить внимание на то, что у тех шотландцев гаплогруппа на самом деле записывается в их большинстве как (опуская несколько промежуточных субкладов) R1a-Z645-Z284 (так называемый «скандинавский субклад»), а у тех русских в их большинстве как R1a-Z645-Z280 (так называемый «субклад Русской равнины»), и одно из другого не образуется. Но и те, и другие образовались от одного общего предка, который имел субклад R1a-Z645. Если бы геномные попгенетики это знали и понимали, они осознавали бы, что «сходство» не означает происхождение одного от другого. Я могу быть похожим на своего дядю, но от дяди не произошел. К сожалению, попгенетики это не понимают, потому что вся их «методология» построена на «сходстве», как и их основной «метод принципиальных компонент», который из понимающих не высмеивал только ленивый.

Фото (http://pereformat.ru/wp-content/uploads/2018/04/genomnyj-analiz-7.jpg)


Именно этот подход является основным в работе российских коммерческих компаний, занимающихся «персональными этническими идентификациями». Приведем пример – в Академию ДНК-генеалогии (http://dna-academy.ru/) недавно обратился клиент одной из таких компаний (а такие обращения к нам нередки), в состоянии полного недоумения. Московская компания по его ДНК-тесту определила, что он по происхождению «мордовец». Компания пришла к такому выводу на основании того же «метода принципиальных компонент», приведем фрагмент диаграммы. Фигурка – это клиент, который, разумеется, заплатил компании деньги за эту диаграмму, которая и легла в основу заключения о его «происхождении». Большой светло-сиреневый овал – это «русские». Синий – мордва. Темно-сиреневый выше – это карелы.

Приводить расшифровку других цветов, выглядывающих из-под «русских», большого смысла не имеет, там еще тот винегрет. И вот теперь поставьте себя на место того «клиента» – вы заплатили деньги, и в ответ получаете, что вы похожи на «русского», но еще больше на «мордовца», там совпадение 97%. Но еще есть запасные варианты – с вероятностью 93% вы украинец, 91% – поляк, 80% – татарин, 73% – румын, 49% – еврей-ашкенази, а 43% – еврей-сефард. И так далее. Так за что платили деньги? А, собственно, что вы хотели увидеть, идя на такой широкий «этнический» захват? Что вы не австралийский абориген? Не папуас? Ну вот, увидели. Мордовец, гуляйте. И вот пишет нам новоявленный «мордовец», что, мол, как это так? У меня все в роду русские, о мордовцах в родне и не слыхивал, так что помогите, давайте я у вас получу свои гаплотип и гаплогруппу-субклад, без всяких «этносов», свой этнос я и сам знаю. Русский я, и был всегда. Прав он, что и говорить.

В завершение надо подчеркнуть, что персональная ДНК-генеалогия базируется совершенно на других принципах. Тесты проводятся не на смешанном геноме мужчин и женщин, а на расмотрении либо Y-хромосомы (мужская, отцовская линия), либо мтДНК (женская, материнская линия). Никаких разветвлений с каждым поколением там нет, одна линия, мужская или женская, уходит в глубь времен на тысячи и десятки тысяч лет, и при ее идентификации рассматривают не кашу, которую сортирует по своему усмотрению компьютер, а совершенно четко определенные гаплотип и гаплогруппа-субклад. Их можно изобразить в виде четкой последовательности чисел и нескольких индексов на листе бумаги (на самом деле на осьмушке листа), и анализ без труда можно провести вручную, не прикрываясь гига- и терабайтовыми компьютерными программами с массой условий, приближений и допущений, что там «по наследству» и что «по похожести».

Результатом персональной интерпретации получаемых данных является не «этничность» в процентах, которой грош цена, и которая не воспроизводится от лаборатории к лаборатории, а четко определенные индивидуальные показатели, которые относят человека к определенному древнему роду (гаплогруппе) и племени (субклад), и описывают его гаплотип, по которому, сопоставляя с другими столь же четко определенными гаплотипами, можно проводить исторические отнесения – к археологическим культурам прошлого, к древним миграциям человека, порой и к древним событиям, в которых могли принимать участие предки данного человека. И не нужно при этом привлекать «геномный анализ», который в огромной степени есть фикция, подтасовка, или в лучшем случае – неопределенность. И в осознании этого – главный урок «геномной попгенетики».

Анатолий А. Клёсов,
доктор химических наук, профессор