Генетические заболевания, очевидно, вызваны нашими генами. Прогресс в области генетики постоянно дает нам новые подсказки относительно корреляции между определенными генетическими типами и риском развития некоторых заболеваний.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет собой лишь небольшую часть ДНК человека. Однако он играет важную роль в производстве энергии внутри клеток и, следовательно, называется «электростанциями» ячейки. Около 2 миллиардов митохондрий производятся каждую секунду в течение жизни человека, каждый из которых имеет средний срок жизни около 100 дней.
МтДНА исключительно унаследована через мать и остается неизменной на протяжении многих поколений. Мутации происходят случайным образом после всего от 10 до 50 поколений. Это позволяет классифицировать людей в
гаплогруппыиспользуя одно и то же количество мутаций. Таким образом, каждый индивид относится к определенной гаплогруппе мтДНК. Гаплогруппы могут быть далее разделены на более точные субклады, разделяя больше мутаций и, следовательно, более общий общий предок, чем со всей гаплогруппой.
Субклады MtDNA в основном определяются мутациями в кодирующей области ДНК (т.е. имеют медицинские функции). Следовательно, возможно, что одна или несколько мутаций, обнаруженных в конкретной гаплогруппе или подклассе, оказывают положительное или отрицательное влияние на здоровье. Например, гаплогруппа может влиять на риск рака как защищенно, так и вредно (см. Примеры ниже).
Mitomap
на сайте есть список мутаций мтДНК, связанных с заболеваниями. Их можно сортировать с помощью мутаций кодирования и управления и мутаций рРНК / тРНК.
Эти мутации не обнаруживаются с помощью общих тестов HVR1 и HVR2 для генеалогических целей, но требуют проверки полной последовательности мтДНК.
Митохондриальные заболевания чаще всего связаны с связанными с энергией состояниями, такими как
миопатия (нервно-мышечная болезнь, ведущая к мышечному параличу) и
кардиомиопатия (сердечная мышца), одиночный нервный паралич (особенно оптический нерв),
непереносимость физической нагрузки , а также более мягкие симптомы как усталость, общая слабость, головные боли или потеря аппетита.
Другие медицинские условия, связанные с мтДНК, включают остеопороз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и т. Д.
Примеры заболеваний, связанных с гаплогруппой.
Среди европейских популяций
. Риски развития болезни Паркинсона оказались выше среди гаплогрупп мтДНК H, но ниже для гаплогрупп J и K.
Мужчины, принадлежащие к гаплогруппе H, имеют самый низкий риск астенозооспермии (сниженная подвижность сперматозоидов), тогда как у hpg T самые высокие.
Существует корреляция между гаплогруппой H и защитой от сепсиса.
Haplogroups I, J1c, J2, K1a, U4, U5a1 и T имеют более низкие показатели болезни Пардисона. I, J и T также увеличили долговечность. Однако гаплогруппы J и T были связаны с повышенным риском экспрессии унаследованного от материнской слепоты беспорядка (наследственная невропатия Leber). Это особенно верно для подкласса J2.
Гаплогруппа Т связана с ишемической болезнью сердца, но также снижается риск развития диабета (
источник 1 ,
источник 2 ,
источник 3 ).
Гаплогруппа N считается фактором риска развития рака молочной железы. Это также относится ко всем его субгаплогруппам (H, T, U, V, W, X), за исключением hpg K.
Митохондриальная гаплогруппа U связана с примерно 2-кратным повышенным риском развития рака предстательной железы и рака почки.
Coskun et al. говорит, что гаплогруппы J и Великобритания защищают от болезни Альцгеймера (AD), тогда как гаплогруппа H, как полагают, увеличивает пенетрант AD. Одна из мутаций, обнаруженных у пациента с АД, но не в контроле, была T414G.
Гаплогруппа U и ее подкласс К связаны с более высоким риском инсультов и хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегией.
Гаплогруппа X имеет определяющую мутацию, связанную с диабетом типа 2, кардиомиопатией и риском развития рака эндометрия.
Исследования показали, что гаплогруппа IWX очень защищена от прогрессирования СПИДа.
A10398G! (обратная мутация из макрогалогруппы N) связана с долговечностью, защитой от ПД, изменением рН клетки, метаболическим синдромом и повышенным риском рака молочной железы. Он встречается в гаплогруппах J (кроме J1c8), K1, K2a11, N1a1 (включая hg I), N8, W1e1a и W3a1d.
Среди восточноазиатских популяций
Долголетие связано с гаплогруппой D. К мутациям относятся C5178a (определяющие гаплогруппу D) и C8414T (определяющие D4 / D1).
Гаплогруппы D4a и D5a связаны с более высоким риском развития рака пищевода.
Гаплогруппы F и A являются генетическими факторами риска развития диабета, тогда как гаплогруппа N9a оказалась защитным фактором против метаболического синдрома (причина сердечно-сосудистых заболеваний и диабета), особенно для женщин.
Было обнаружено, что гаплогруппа M7b2 является генетическим фактором риска лейкемии.
Люди, относящиеся к гаплогруппам B4c, G1 и H4, более предрасположены к ожирению.
Члены гаплогруппы G (обнаруженные в Северо-Восточной Сибири) увеличили риск неинсулинзависимого сахарного диабета.
Такие исследования все еще находятся в зачаточном состоянии. Годы, а также десятилетия вперед, проливают больше света на связь между болезнями и генами. Более того, результаты этих исследований нелегко доступны для широкой общественности или часто слишком техничны, чтобы их легко понять для мирян. Но если вы найдете какие-то интересные данные, не стесняйтесь публиковать их здесь как резюме информационных джунглей, в которых мы живем.
Последний раз редактировалось Maciamo; 16-03-14
https://www.eupedia.com/forum/thread...NA-haplogroups
